典型文献
一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析
文献摘要：
目的:对一例糖原贮积症Ⅵ型(glycogen storage disease Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿进行表型和致病变异分析，明确其遗传学病因。方法:分析患儿的临床资料，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对其进行致病变异检测，用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:患儿男，3岁9个月，表现为腹部膨隆、肝脏肿大、身材矮小，WES检测发现其携带
PYGL基因c.320dupA(p.Asn107fs)和c.697G>A(p.Gly233Ser)复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自其父母，其中c.320dupA(p.Asn107fs)既往未见报道。
结论:上述发现明确了该GSD-Ⅵ患儿的遗传学病因，丰富了
PYGL基因的变异谱，并为患儿的治疗和遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
糖原贮积症Ⅵ型;PYGL基因
;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
苏利沙;朱朝锋;吴静;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]苏利沙;朱朝锋;吴静;孔祥东-.一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1099-1102
A类：
PYGL,320dupA,Asn107fs,697G,Gly233Ser
B类：
一例,糖原贮积症,临床表型,致病变异,变异分析,glycogen,storage,disease,GSD,遗传学病因,全外显子组测序,whole,exome,sequencing,WES,变异检测,Sanger,儿男,肝脏肿大,身材矮小,复合杂合变异,传自,其父,见报,遗传咨询
AB值：
0.279148
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