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Dravet综合征SCN1A基因新突变及遗传咨询
文献摘要：
目的 对2例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据.方法 提取2例患儿及其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异.结果 全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因存在c.5354T>C(p.I1785T)和c.4380T>A(p.Y1460?)新发de novo杂合突变,分别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型.结论 结合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遗传病Dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义.
文献关键词：
Dravet综合征;电压门控性钠离子通道α1亚单位基因;基因突变;癫痫
中图分类号：
作者姓名：
林迎春;张芳;乔凤昌;张翠平;焦娇;胡平
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004
文献出处：
引用格式：
[1]林迎春;张芳;乔凤昌;张翠平;焦娇;胡平-.Dravet综合征SCN1A基因新突变及遗传咨询)[J].临床检验杂志,2022(12):918-921
A类：
5354T,I1785T,4380T,Y1460
B类：
Dravet,SCN1A,新突变,遗传咨询,癫痫,精神运动发育迟缓,遗传学病因,病因分析,其家,其父,全外显子测序技术,医学遗传学,基因组学,ACMG,致病性分析,Sanger,致病变异,电压门控,钠离子通道,亚单位,de,novo,杂合突变,可疑,致病突变,突变位点,野生型,结合临床,基因诊断,常染色体显性遗传病,致病原因,理治,优生优育,基因突变
AB值：
0.307965
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