典型文献
全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值
文献摘要：
目的 探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值.方法 收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析,并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化.结果 引产儿母亲孕22+3周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后,伴双侧肱骨、股骨弯曲,胸围小且胸腔狭窄,肋骨短且双肺受压变小.基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异,分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2:20151176-20151245杂合缺失变异.检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道,属WDR35基因的新变异,其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守,蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性.结论 WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲,短肋伴肺发育不良等症状的致病因素.Trio-WES可精确诊断胎儿期SRPS-5.
文献关键词：
WDR35基因;短肋-多指综合征;短肋-多指综合征5型;全外显子家系测序;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
赵旭亮;田瑞霞;施友文;俞敏;焦鎏鎏;朱复希
作者机构：
安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心,安徽合肥 230022;中国人民解放军联勤保障部队第901医院妇产科,安徽合肥 230031;中国人民解放军联勤保障部队第901医院影像科,安徽合肥 230031
文献出处：
引用格式：
[1]赵旭亮;田瑞霞;施友文;俞敏;焦鎏鎏;朱复希-.全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值)[J].检验医学,2022(10):928-933
A类：
全外显子家系测序,WDR35,22+3,799G,Val267Met
B类：
复合杂合变异,SRPS,胎儿,产前诊断,Trio,WES,多指,引产,产儿,皮肤组织,其父,基因测序,SIFT,PolyPhen,Mutation,Taster,可疑,危害性分析,建立模型,蛋白结构,超声检查,四肢,长骨,骨发育,发育水平,肱骨,股骨,胸围,胸腔,肋骨,双肺,受压,父亲,chr2,Pubmed,HGMD,异相,新变异,变异位点,多物种,种间,结构预测,空间稳定性,基因缺陷,肺发育不良,致病因素,精确诊断
AB值：
0.312789
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
