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BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析
文献摘要：
目的 探讨2例由BCHE基因复合杂合变异导致的丁酰胆碱酯酶缺乏症(BCHED)患儿的临床特征和基因变异分析结果.方法 分析2例BCHED患儿临床特征,并行全外显子家系检测,通过生物信息学分析评估变异位点的危害性,并对变异位点进行Sanger测序验证.结果 2例BCHED患儿均出现血清胆碱酯酶异常降低及胆红素升高,但无肝功能损伤.患儿1出现新生儿腹泻症状,患儿2出现新生儿黄疸症状.基因检测结果显示,2例患儿BCHE基因均发生复合杂合变异(患儿1为c.401_c.402insA与c.221delC;患儿2为c.401_c.402insA与c.127G>A).Sanger测序证实存在变异位点,检索ClinVar及HGMD数据库,未见c.221delC及c.127G>A的相关报道.结论 通过2例BCHED患儿不同表型及BCHE基因新变异的发现,进一步拓展了该基因变异谱-表型谱.
文献关键词：
丁酰胆碱酯酶;BCHE基因;杂合变异;丁酰胆碱酯酶缺乏症
中图分类号：
作者姓名：
王娟;余静;陈珺;郑洪;戴立英
作者机构：
安徽省儿童医院新生儿科,安徽合肥 230051
文献出处：
引用格式：
[1]王娟;余静;陈珺;郑洪;戴立英-.BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析)[J].检验医学,2022(07):610-614
A类：
BCHE,丁酰胆碱酯酶缺乏症,BCHED,402insA,221delC,127G
B类：
复合杂合变异,遗传分析,变异分析,外显子,家系,生物信息学分析,分析评估,变异位点,危害性,Sanger,血清胆碱酯酶,胆红素,肝功能损伤,新生儿腹泻,腹泻症状,新生儿黄疸,基因检测,实存,ClinVar,HGMD,不同表型,新变异,基因变异谱,型谱
AB值：
0.187564
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