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全外显子组测序在9p缺失综合征诊断中的应用
文献摘要：
目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特征及两者之间可能的关联性.结果 该例9p末端缺失女性患者的临床症状主要为原发性闭经、幼稚子宫、性激素异常、癫痫等,未见三角头畸形和智力语言障碍等常见的9p缺失综合征典型症状.核型分析结果为46,XX,del(9)(p23),其父母核型未见异常.全外显子组测序结果显示,患者在9p24.3-p23(24846～13022661)区域存在单拷贝缺失,缺失片段长度约为13.0 Mb,覆盖了61个已知基因,包括DMRT1、DMRT3、DMRT2、DOCK8、KANK1、FOXD4等多个与9p缺失综合征表型密切相关的关键基因,在染色体其他区域并未发现其他致病性拷贝数变异(CNV)、碱基插入和缺失.结论 9p末端缺失导致DMRT1基因单倍剂量不足可能是患者幼稚子宫、原发性闭经的主要致病因素.全外显子组测序提供了与临床表型相关的基因型背景数据.
文献关键词：
9p缺失综合征;XX核型;全外显子组测序;原发性闭经
中图分类号：
作者姓名：
易薇;番云华;刘厚昌;禹崇飞;杨必清;葛世军;林克勤;褚嘉祐;杨昭庆
作者机构：
云南省德宏州人民医院检验科,云南 芒市 678400;中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南 昆明 650118
文献出处：
引用格式：
[1]易薇;番云华;刘厚昌;禹崇飞;杨必清;葛世军;林克勤;褚嘉祐;杨昭庆-.全外显子组测序在9p缺失综合征诊断中的应用)[J].检验医学,2022(06):539-542
A类：
DMRT3,DMRT2,KANK1,FOXD4
B类：
全外显子组测序,发育不全,面容,语言障碍,XX,细胞遗传学,遗传学特征,其父,外周血染色体,核型分析,女性患者,原发性闭经,幼稚,稚子,性激素,癫痫,角头,典型症状,del,p23,母核,未见异常,9p24,段长度,Mb,DMRT1,DOCK8,关键基因,致病性拷贝数变异,CNV,碱基,致病因素,临床表型,基因型,背景数据
AB值：
0.252227
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