典型文献
耳-腭-指综合征1型新生儿围产期临床特征和遗传特点分析
文献摘要：
目的 对1例耳-腭-指综合征1型(OPD1)患儿围产期的临床特征和遗传特点进行分析,提高临床对此类罕见病的认识.方法 收集1例OPD1患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子家系测序(Trio-WES).采用Sanger测序对变异位点进行验证.采用生物信息学分析评估变异位点的危害性.结合文献对细丝蛋白A(FLNA)基因热点变异患儿的临床特征进行回顾性分析.结果 产前超声提示患儿小下颌、鼻梁塌陷、脊椎排列异常、双足第2趾长,出生后患儿具有眼距较宽、眼睑裂倾斜、鼻梁塌陷、下颌后缩、耳位低且右耳可见副耳、双足第2趾明显长于其余4趾的体貌特征.基因检测结果提示患儿FLNA基因发生杂合变异(c.620C>T/p.Pro207Leu),患儿母亲存在该位点变异,父亲基因型为野生型.文献回顾分析结果显示,FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu是导致OPD1的热点变异,携带该变异的患者可表现为眼距宽、眼睑裂倾斜、小下颌、腭裂、不同类型的指(趾)骨畸形、听力下降等临床特征.结论 FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu变异可导致OPD1的发生.结合家系资料分析、产前超声检查和家系基因分析是诊断耳-腭-指谱系障碍(OPDSD)并进一步分型的有效方法.
文献关键词：
细丝蛋白A;耳-腭-指综合征1型;耳-腭-指谱系障碍
中图分类号：
作者姓名：
赵旭亮;田瑞霞;李旭;贾建安;俞敏;朱复希
作者机构：
安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心,安徽合肥 230022;中国人民解放军联勤保障部队第901医院妇产科,安徽合肥 230031;安徽省儿童医院磁共振室,安徽合肥 230051;中国人民解放军联勤保障部队第901医院检验科,安徽合肥 230031
文献出处：
引用格式：
[1]赵旭亮;田瑞霞;李旭;贾建安;俞敏;朱复希-.耳-腭-指综合征1型新生儿围产期临床特征和遗传特点分析)[J].检验医学,2022(08):710-714
A类：
OPD1,全外显子家系测序,620C,Pro207Leu,OPDSD
B类：
新生儿,围产期,遗传特点,特点分析,罕见病,其父,Trio,WES,Sanger,变异位点,生物信息学分析,分析评估,危害性,细丝,丝蛋白,FLNA,点变异,小下颌,鼻梁,塌陷,脊椎,双足,趾长,出生后,眼睑,下颌后缩,右耳,体貌特征,基因检测,杂合变异,该位,父亲,基因型,野生型,文献回顾分析,腭裂,听力下降,合家,资料分析,产前超声检查,检查和,家系基因,基因分析
AB值：
0.308635
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