典型文献
先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析
文献摘要：
患者男，3岁8个月，面容异常，眼距过宽、鼻梁扁平，叫之反应差，语言运动发育落后，双手持握不协调，手指弯曲不能伸直。患者先天性近视，眼球震颤；牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常，血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者
COG5基因存在复合杂合变异，分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异；结合患者临床表型，患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病（COG5-CDG）。明确诊断以后，患者进行语言及运动相关的康复训练治疗，但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异，扩展了该基因的突变谱。
文献关键词：
先天性糖基化病;COG5基因
;突变
中图分类号：
作者姓名：
孟庆杰;赵培伟;张蕾;向赟
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）检验科，武汉 430016;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）精准医学实验室，武汉 430016
文献出处：
引用格式：
[1]孟庆杰;赵培伟;张蕾;向赟-.先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析)[J].中华检验医学杂志,2022(11):1182-1185
A类：
先天性糖基化病,COG5,1039C,928+3A
B类：
CDG,遗传学分析,面容,鼻梁,扁平,运动发育,发育落后,双手,手持,手指,能伸,伸直,近视,眼球震颤,牙齿,生殖系统异常,小阴茎,睾丸,生化检测,肝肾功能,血清免疫球蛋白水平,未见异常,脊柱侧弯,头颅,小脑,脑发育不良,高通量检测,Sanger,复合杂合变异,传自,父亲,剪接位点变异,临床表型,言及,康复训练治疗,新变异,突变谱
AB值：
0.320814
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