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LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
文献摘要：
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor, LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因, LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失或功能异常,影响机体低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)的代谢,导致胆固醇代谢障碍,最终使血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)和总胆固醇(total cholesterol, TC)水平升高[1-2].根据基因型,FH可分为杂合型家族性高胆固醇血症(heterozygous familial hypercholesterolemia,HeFH)和纯合型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH).HeFH携带1个致病等位基因,HoFH携带2个致病等位基因.HoFH较为罕见,患病率为1/100万～3/100万,HeFH患病率为0.20％～0.48％[1].我国人群FH患病率为0.18％[2].HoFH患儿的LDL-C水平是正常儿童的6～10倍,皮肤肌腱黄色瘤及早发冠心病(coronary heart disease,CHD)风险增加等是HoFH典型的临床特征;如未经治疗,HoFH患儿青少年期即可发生CHD,在30岁之前就可能因心肌梗死而死亡,甚至有发生猝死的风险[3].本研究拟分析1个FH家系LDLR基因突变及外周血单核细胞表面LDLR的表达情况.
文献关键词：
低密度脂蛋白受体;家族性高胆固醇血症;血脂
中图分类号：
作者姓名：
张晰;段明玥;于壮;魏孟姣;张艳敏
作者机构：
西安交通大学附属儿童医院西安市儿童医院,陕西西安 710003;西北妇女儿童医院,陕西西安 610113
文献出处：
引用格式：
[1]张晰;段明玥;于壮;魏孟姣;张艳敏-.LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究)[J].检验医学,2022(10):998-1001
A类：
B类：
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AB值：
0.247446
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