典型文献
TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析
文献摘要：
目的 探讨1例骨硬化症患儿的临床特点及遗传学病因,提高临床医师对遗传性恶性骨硬化症的认识.方法 收集患儿及父母的外周血标本进行生化指标检测及基因组DNA抽提;应用全外显子组高通量测序技术进行基因检测,Sanger测序进一步验证突变位点,并对数据进行分析;结合患儿病史及体征,分析其临床病理参数.结果 全外显子组测序结合Sanger测序验证发现患儿TCIRG1基因在5号外显子C493_T494存在CT二核苷酸纯合性插入,该CT二核苷酸插入导致TCIRG1发生移码突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)及变异位点检测系统推测TCIRG1基因的c.493_494dup突变为致病突变,与常染色体隐性遗传疾病骨硬化症Ⅰ型(osteopetrosis,autosomal recessiveⅠ)相关.结论 先证者TCIRG1基因的外显子发生变异,导致其患骨硬化症Ⅰ型常染色体隐性遗传疾病,该突变c.493_494dup是一种新型突变,患者突变位点的确认有助于患儿的疾病诊断及父母再生育指导.
文献关键词：
骨硬化症;TCIRG1基因;常染色体隐性遗传病
中图分类号：
作者姓名：
尚丽娜;张欢欢;蒋益;毛旭华
作者机构：
宁夏吴忠市人民医院儿科,宁夏吴忠751100;江苏大学附属宜兴医院儿科,江苏无锡214200;江苏大学附属宜兴医院检验科,江苏无锡214200
文献出处：
引用格式：
[1]尚丽娜;张欢欢;蒋益;毛旭华-.TCIRG1基因突变致婴儿恶性型骨硬化症的临床表现及家系分析)[J].临床检验杂志,2022(03):225-228
A类：
C493,494dup
B类：
TCIRG1,基因突变,婴儿,骨硬化症,家系分析,临床特点,遗传学病因,临床医师,遗传性,性恶,血标本,指标检测,抽提,高通量测序技术,基因检测,Sanger,突变位点,临床病理参数,全外显子组测序,T494,移码突变,医学遗传学,基因组学,ACMG,变异位点,点检,致病突变,遗传疾病,osteopetrosis,autosomal,recessive,先证者,认有,疾病诊断,再生育,常染色体隐性遗传病
AB值：
0.254448
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