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希特林蛋白缺乏症代谢物组学研究进展
文献摘要：
希特林蛋白缺乏症（CD）是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。CD代谢机制复杂，涉及尿素循环、苹果酸天冬氨酸循环、柠檬酸苹果酸循环、脂肪酸代谢和糖代谢等多个代谢途径。代谢物组学通过分析代谢产物改变，在CD中已有一些应用。本文就CD代谢物组学研究进展作一综述。
文献关键词：
希特林蛋白;希特林蛋白缺乏症;代谢物组学;代谢物组
中图分类号：
作者姓名：
程艺;余紫楠;黄新文
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]程艺;余紫楠;黄新文-.希特林蛋白缺乏症代谢物组学研究进展)[J].中华检验医学杂志,2022(12):1297-1300
A类：
B类：
希特林蛋白缺乏症,代谢物组学,组学研究,CD,SLC25A13,基因突变,常染色体隐性遗传病,婴儿胆汁淤积症,代谢机制,尿素循环,苹果酸,天冬氨酸,酸循环,柠檬酸,脂肪酸代谢,糖代谢,代谢途径,代谢产物
AB值：
0.214024
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