典型文献
一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告
文献摘要：
尼曼-匹克病(Niemaoh-Pickdisease, 简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.是一种少见的常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶的先天缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍,导致鞘磷脂大量沉积于肝脾等网状内皮系统器官和神经组织细胞中,以鞘磷脂的广泛组织浸润、肝和脾大及骨髓中存在大量充满脂肪小滴的巨噬细胞为特征[1].本病在我国十分罕见.根据临床表现尼曼-匹克病可以分为五型[2]:(1)急性神经型(A型或婴儿型);(2)非神经型(B型或内脏型);(3)幼年型(C型慢性神经型);(4)Nova-scotia型(D型);(5)成人非神经型(E型).现将本院收治病例报告如下.
文献关键词：
尼曼-匹克病;神经鞘磷脂酶;海蓝组织细胞;骨髓涂片
中图分类号：
作者姓名：
范冉;闫旭;刘新;娄金丽
作者机构：
首都医科大学附属北京佑安医院临检中心,北京 100069
文献出处：
引用格式：
[1]范冉;闫旭;刘新;娄金丽-.一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告)[J].实验与检验医学,2022(06):780-781
A类：
海蓝组织细胞,Niemaoh,Pickdisease,神经鞘磷脂酶,scotia
B类：
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AB值：
0.303535
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