目的 运用高通量二代测序技术(NGS)捕获病毒性肝癌组织中乙型肝炎病毒(HBV)DNA与宿主基因整合位点,为临床疾病诊断治疗提供可靠的依据.方法 采用高通量二代测序技术对5例原发性病毒性肝癌组织DNA进行全基因组测序,使用Burrows-Wheeler Aligner(BWA)和Picard-tools生物信息学软件,采用BWA-MEM比对方法进行数据处理和分析,从宿主基因组DNA序列中筛选出HBV基因的整合位点.结果 5个样品共发现3 513 454个单核苷酸多态性(SNP)、838 846个插入缺失标记(InDel)、平均1 965个结构变异(SV)和3 639个拷贝数变异(CNV),其中SNP 99.48％出现在dbSNP数据库里,95.26％在千人基因组计划的数据库中,新发现的SNP有17 768个;InDel 93.80％出现在dbSNP数据库里,54.23％在千人基因组计划的数据库中,新发现的InDel有51 307个;SV平均包括0个插入变异、690个缺失变异、257个倒位变异、762个染色体内易位变异和255个染色体间易位变异.结论 HBV-DNA与宿主基因整合位点具有随机性,且插入的核苷酸片断大小不一,导致宿主肝细胞基因组发生突变、缺失和插入等结构变异而产生致癌作用.

高通量;二代测序技术;乙型肝炎病毒;肝癌;基因整合位点

麦庆锋;张润玲;曾君;吴梓坤;程欢;吴英松;吴意

中国科学院大学深圳医院(光明)检验科,广东深圳518107;中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心,广东深圳518107;中国科学院大学深圳医院(光明)病案统计办,广东深圳518107;南方医科大学生物技术学院,广东广州510515;深圳市第七人民医院检验科,广东深圳518033

热带医学杂志

[1]麦庆锋;张润玲;曾君;吴梓坤;程欢;吴英松;吴意-.高通量二代测序技术在病毒性肝癌HBV-DNA与宿主基因整合位点研究中的应用)[J].热带医学杂志,2022(02):154-159,183

基因整合位点,Burrows

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