典型文献
罕见IVSⅡ-705(T>G)β-地中海贫血基因携带者2例报道并文献复习
文献摘要：
β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方地区常见的一种遗传性溶血性贫血病,临床表现为小细胞低色素性贫血.β-地贫是由于β-珠蛋白(HBB )基因突变导致β-珠蛋白肽链缺如(β0)或合成不足(β+)引起的常染色体隐性遗传病[1-2].
文献关键词：
地中海贫血;罕见突变;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
黄心怡;林靖
作者机构：
成都中医药大学医学与生命科学学院,四川成都 611137;贵州省人民医院输血科,贵州贵阳 550002
文献出处：
引用格式：
[1]黄心怡;林靖-.罕见IVSⅡ-705(T>G)β-地中海贫血基因携带者2例报道并文献复习)[J].国际检验医学杂志,2022(22):2814-2816
A类：
B类：
IVS,地中海贫血基因携带者,文献复习,地贫,南方地区,遗传性溶血性贫血,贫血病,小细胞低色素性贫血,珠蛋白,HBB,基因突变,蛋白肽,肽链,缺如,常染色体隐性遗传病,罕见突变,基因检测
AB值：
0.360434
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