目的 探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子区单核苷酸多态性rs2853669和体细胞突变-124 C>T、-146 C>T相关性及其与肝细胞肝癌(HCC)临床病理特征的相关性.方法 根据术后病理结果纳入65例HCC石蜡包埋组织基因组DNA标本,根据常规体检结果纳入65例表观健康人外周血DNA标本作为对照.-124C>T、-146 C>T和rs2853669基因型采用Sanger测序法进行检测.结果 在HCC患者和对照组中,rs2857669的TT、TC、CC型分别为28例、25例、12例和33例、24例、8例,两组间基因频率差异无统计学意义(χ2=1.230,P=0.541);HCC患者-124/-146体细胞突变共计31例(47.7％),健康对照组0例(0％).在HCC患者中,rs2853669 TT、TC、CC型的-124/-146体细胞突变频率显著增加,依次为32.1％(9例)、52.0％(13例)、75.0％(9例),差异有统计学意义(χ2=6.487,P=0.039).与非共同热点/体细胞突变组(43例)比较,rs2853669和-124/-146共同突变(22例)的HCC患者的年龄和肿瘤分期差异具有统计学意义(χ2=4.219,P=0.040和χ2=6.172,P=0.040).结论 rs2853669多态性不是肝癌易感的危险遗传位点,但携带rs2853669突变的HCC患者更易发生-124/-146体细胞突变;rs2853669、-124 C>T和-146 C>T共同突变与HCC的年龄和恶性度增加有关.

肝细胞肝癌;端粒酶逆转录酶;rs2853669;-124bp(C/T);-146bp(C/T)

张洁;李方;齐长海;梁国威

航天中心医院,检验科,北京 100049;航天中心医院,病理科,北京 100049

标记免疫分析与临床

[1]张洁;李方;齐长海;梁国威-.TERT启动子区rs6853669和-124C>T、-146C>T相关性及其与肝细胞肝癌发病相关性研究)[J].标记免疫分析与临床,2022(08):1276-1279,1284

rs6853669,124C,146C,rs2853669,rs2857669,124bp,146bp

TERT,肝细胞肝癌,端粒酶逆转录酶,基因启动子区,单核苷酸多态性,体细胞突变,HCC,临床病理特征,术后病理,病理结果,石蜡包埋,体检结果,健康人,人外周血,基因型,Sanger,TT,基因频率,突变频率,肿瘤分期,遗传位点

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