典型文献
一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的
CNTNAP1基因变异分析
文献摘要：
目的:确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果:WES检测到胎儿组织标本
CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。
结论:CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7，LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据，有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
文献关键词：
CNTNAP1基因
;无义变异;致死性先天性挛缩综合征;羊水过多
中图分类号：
作者姓名：
张颖;杨书雅;霍晓东;廖世秀;侯巧芳
作者机构：
河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003;濮阳市妇幼保健院，河南 457099;河南大学人民医院，郑州 450003;河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]张颖;杨书雅;霍晓东;廖世秀;侯巧芳-.一个致死性先天性挛缩综合征7型家系的
CNTNAP1基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):194-197
A类：
致死性先天性挛缩综合征,CNTNAP1,3718C,Arg1240Ter,PVS1+PM2+PP4,contracture,LCCS7
B类：
家系,基因变异,变异分析,羊水过多,早产,两例,活产,出生后,呼吸困难,四肢,全外显子测序技术,whole,exome,sequencing,WES,胎儿,血样,生物信息学分析,Sanger,组织标本,纯合变异,该位,杂合变异,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,被判,lethal,congenital,syndrome,type,发病原因,致病性变异,遗传咨询,产前诊断,无义变异
AB值：
0.29062
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
