典型文献
一例
KAT6A基因新发变异导致的智力障碍患儿的分析
文献摘要：
目的:分析1例智力障碍、语言发育滞后患儿的遗传学病因，并为其家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其家系成员的外周血样，提取DNA，进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证，并对高危胎儿进行产前诊断。结果:患儿主要表现为智力障碍、语言发育滞后、睑下垂、斜视、畏光、多动和脾气暴躁等。全外显子组测序结果显示患儿存在
KAT6A基因c.5314dupA(p.Ser1772fs*20)致病性杂合变异，其父母均为野生型，诊断患儿为Arboleda-Tham综合征。另外患儿还存在
AIFM1基因c.56T>G(p.Leu19Trp)半合子变异，其母亲为杂合变异，表型正常的外祖父为半合子变异，可排除其致病性。高危胎儿未携带
KAT6A基因c.5314dupA变异。
结论:KAT6A基因c.5314dupA(Ser1772fs*20)杂合变异可能是患儿的致病原因，基因检测为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
文献关键词：
KAT6A基因
;Arboleda-Tham综合征;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
任增果;雷星星;曾美;杨科;郭谦楠;余舒婕;娄桂予;张冰;王莉
作者机构：
河南大学人民医院 河南省人民医院 医学遗传研究所，郑州 450003;河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南大学人民医院 医学遗传研究所，郑州 450003;濮阳市妇幼保健院产科，濮阳 457000;河南省人民医院省直第二医院，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]任增果;雷星星;曾美;杨科;郭谦楠;余舒婕;娄桂予;张冰;王莉-.一例
KAT6A基因新发变异导致的智力障碍患儿的分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1385-1389
A类：
KAT6A,5314dupA,Ser1772fs,Arboleda,Tham,AIFM1,56T,Leu19Trp
B类：
一例,新发变异,智力障碍,语言发育,遗传学病因,其家,家系,遗传咨询,产前诊断,血样,全外显子组测序,Sanger,胎儿,睑下垂,斜视,畏光,脾气,暴躁,致病性,杂合变异,其父,野生型,外患,半合子变异,外祖父,致病原因,基因检测
AB值：
0.210511
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