典型文献
一例婴儿型多囊肾病胎儿的
HNF1B基因新发变异分析
文献摘要：
目的:对一例婴儿型多囊肾病胎儿的
HNF1B基因变异进行分析，明确其致病原因。
方法:收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子测序分析，筛查出与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行位点验证。结果:胎儿组织样本中检测到
HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异，其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。
结论:HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
文献关键词：
婴儿型多囊肾病;HNF1B基因
;全外显子测序;Sanger测序
中图分类号：
作者姓名：
张艳;曾丽娜;林荔;董娴
作者机构：
莆田学院附属医院产前诊断中心，福建 351100
文献出处：
引用格式：
[1]张艳;曾丽娜;林荔;董娴-.一例婴儿型多囊肾病胎儿的
HNF1B基因新发变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):205-208
A类：
婴儿型多囊肾病,1370C,P457L
B类：
一例,胎儿,HNF1B,新发变异,变异分析,基因变异,致病原因,引产,新鲜组织,其父,外周静脉血,血样,全外显子测序,测序分析,查出,临床表型,变异位点,Sanger,点验,杂合变异,见报,新变异,遗传咨询,产前诊断
AB值：
0.265764
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