典型文献
中国
ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析
文献摘要：
目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合
ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。
结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。
文献关键词：
全色盲;家系;基因检测;全外显子测序;ATF6基因
中图分类号：
作者姓名：
朱田;李蕙;卫星;吴世靖;孙子系;睢瑞芳
作者机构：
中国医学科学院北京协和医院眼科 疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]朱田;李蕙;卫星;吴世靖;孙子系;睢瑞芳-.中国
ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析
)[J].中华实验眼科杂志,2022(10):948-954
A类：
947insA,Asn316Lysfs
B类：
ATF6,全色盲,分子遗传学,临床特征分析,汉族,致病基因,基因变异,用家,家系调查,北京协和医院,名表,正常者,询问,眼科检查,彩色眼底照相,眼底自发荧光,FAF,光相干断层扫描,OCT,视网膜电图,ERG,员外,全外显子测序,WES,技术筛选,Sanger,分离分析,Genomes,人类基因,基因突变,变数,HGMD,ExAC,ClinVar,OMIM,变异位点,单核苷酸多态性,医学遗传学,基因组学,ACMG,遗传变异,分类标准,先证者,近亲结婚,家系遗传,遗传特点,常染色体隐性遗传,自幼,双眼,视力低下,畏光,色觉障碍,眼底表现,黄斑中心凹,凹处,反光,椭圆体带,交接,视野检查,暗点,视野缺损,暗适应,闪烁,光反应,未记录,录到,随诊,致病变异,杂合变异,胞兄弟,合家,评级,致病性变异,首次报道,基因检测
AB值：
0.355782
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