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5个葡萄糖激酶基因突变家系的临床特征与遗传分析
文献摘要：
目的:报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法:收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血，采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库对比筛选可疑致病位点进行Sanger测序验证。结果:5位先证者均表现出轻度空腹高血糖，HbA
1C<7.5%，无口渴、多饮、多尿症状。5个家系中存在6个突变位点，其中M1：c.555delT(p.Leu186Cysfs Ter19)和M3：c.263T>A(p.Met88Lys)未见文献报道。随访过程中，5位先证者除2位妊娠女性建议根据胎儿基因型，必要时应用胰岛素治疗外，余均行生活方式干预。
结论:在符合MODY诊断标准的患者中，对于轻度高血糖、家族史明确的儿童或妊娠期女性应进行MODY2筛查，GCK基因检测是诊断金标准，精准诊断将有利于选择更合适的治疗方案。
文献关键词：
葡萄糖激酶基因;青少年的成人起病型糖尿病2型;空腹高血糖;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
陈远思;邵明玮;任高飞;陈铎;郭丰;刘艳霞;李志臻;孙良阁;秦贵军
作者机构：
郑州大学第一附属医院内分泌科 450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052
文献出处：
引用格式：
[1]陈远思;邵明玮;任高飞;陈铎;郭丰;刘艳霞;李志臻;孙良阁;秦贵军-.5个葡萄糖激酶基因突变家系的临床特征与遗传分析)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(08):645-650
A类：
555delT,Leu186Cysfs,Ter19,263T,Met88Lys
B类：
葡萄糖激酶基因突变,家系,遗传分析,GCK,MODY2,分子遗传学特征,先证者,生化检查,家属,二代测序,全外显子组基因,基因检测,可疑,病位,Sanger,空腹高血糖,HbA
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AB值：
0.323567
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