典型文献
血红蛋白变异致糖化血红蛋白异常家系报道
文献摘要：
报道一血红蛋白变异使高效液相色谱法（HPLC）测得HbA
1c值与血糖监测结果不符家系。HPLC法测得先证者HbA
1c值为5.6%，与血糖监测结果不符，而毛细管电泳法测得HbA
1c值为7.8%，符合血糖监测结果。毛细管电泳法所得Hb图谱提示，先证者存在异常血红蛋白。Sanger法行HbA β-珠蛋白（
HBB）基因序列测定，证实先证者
HBB基因存在杂合突变（
HBB：c.68A>C），支持Hb G-Coushatta变异体存在。家系资料显示，先证者弟弟及妹妹的Hb含有与先证者相同变异体和
HBB基因序列。HPLC法难以将Hb G-Coushatta变异体完全分离，使HbA
1c值与血糖监测结果不一致，而毛细管电泳法可完全分离变异体，得出准确HbA
1c值。临床中，HbA
1c值与血糖监测不一致时，应考虑到血红蛋白病可能，采用不同方法检测HbA
1c，为糖尿病诊断和病情监测提供精准指导。
文献关键词：
糖尿病;血红蛋白;糖化血红蛋白;高效液相色谱法
中图分类号：
作者姓名：
王倩;祁梦梦;王雪梅;辛倩玉;林华;吕文山;杨丽丽
作者机构：
青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科，青岛 266003;青岛大学附属医院内科学教研室，青岛 266003;青岛大学附属医院市南院区门诊，青岛 266003
文献出处：
引用格式：
[1]王倩;祁梦梦;王雪梅;辛倩玉;林华;吕文山;杨丽丽-.血红蛋白变异致糖化血红蛋白异常家系报道)[J].中华糖尿病杂志,2022(09):984-986
A类：
68A
B类：
糖化血红蛋白,家系,高效液相色谱法,HPLC,HbA
,1c,血糖监测,监测结果,先证者,毛细管电泳法,异常血红蛋白,Sanger,珠蛋白,HBB,基因序列,序列测定,杂合突变,Coushatta,变异体,弟弟,妹妹,结果不一致,不同方法,糖尿病诊断,病情监测,供精,精准指导
AB值：
0.207253
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