典型文献
一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析
文献摘要：
目的:对一个Alazami综合征家系进行遗传学病因分析。方法:采集先证者及家系成员的外周血样，提取基因组DNA，行全外显子组测序，生物信息学分析确定致病基因，Sanger测序对家系成员进行验证。结果:该家系中两例患者均存在
LARP7基因的母源性的c.94A>T(p.Lys32*)无义变异和父源性的c.1141A>G(p.Lys381Glu)的错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准分类和功能预测软件分析，确定二者是该Alazami综合征家系的遗传学病因。
结论:本研究发现了
LARP7基因两个未见报道的变异，丰富了
LARP7基因变异谱。
文献关键词：
Alazami综合征;LARP7基因
;复合杂合变异;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
何凤娟;徐沈剑;李琦雯;姜梦婷;毛秀珍
作者机构：
南京医科大学附属宿迁市第一人民医院产前诊断中心，江苏 223800
文献出处：
引用格式：
[1]何凤娟;徐沈剑;李琦雯;姜梦婷;毛秀珍-.一个Alazami综合征家系的遗传学诊断与分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1089-1092
A类：
Alazami,LARP7,94A,Lys32,1141A,Lys381Glu
B类：
家系,遗传学诊断,遗传学病因,病因分析,先证者,血样,全外显子组测序,生物信息学分析,致病基因,Sanger,两例,无义变异,错义变异,医学遗传学,基因组学,致病性,标准分类,功能预测,预测软件,见报,基因变异谱,复合杂合变异
AB值：
0.260895
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