典型文献
一例
FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序，用Sanger测序对候选致病变异进行验证，依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病性分析。检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库中
FARS2变异所致的联合氧化磷酸化缺乏症14型(COXPD14)的病例报道，总结其临床特征及基因变异谱。
结果:全外显子组测序提示患儿携带
FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异；Sanger测序证实这两个变异分别遗传自母亲和父亲。其中c.925G>A为HGMD数据库已收录的致病变异，c.405C>A预测为疑似致病变异。检索文献另发现30例COXPD14患者，其
FARS2变异类型包括错义变异、剪接变异、读码框内碱基缺失和编码区微缺失。
结论:COXPD14临床表现以发育迟缓(96%)、癫痫发作(97%)和乳酸升高(96%)最为经典。
FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异是本例患儿的发病原因。
文献关键词：
联合氧化磷酸化缺乏症14型;FARS2基因
;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
马健;张洪伟;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅
作者机构：
山东大学附属儿童医院儿科研究所，济南 250022;山东大学附属儿童医院癫痫中心，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]马健;张洪伟;律玉强;高敏;王东;盖中涛;刘毅-.一例
FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1393-1397
A类：
FARS2,联合氧化磷酸化缺乏症,COXPD14,925G,G309S,405C,H135Q
B类：
一例,遗传学分析,惊厥,生长发育迟缓,血乳酸值,月龄,遗传学病因,二代测序技术,基因测序,Sanger,致病变异,医学遗传学,基因组学,致病性分析,万方数据库,中国知网数据库,病例报道,基因变异谱,全外显子组测序,复合杂合变异,传自,父亲,HGMD,变异类型,错义变异,剪接变异,读码,框内,碱基缺失,编码区,微缺失,癫痫发作,乳酸升高,本例,发病原因
AB值：
0.215443
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