典型文献
新生儿蛋白C缺乏症1例并文献复习
文献摘要：
目的:探讨新生儿蛋白C缺乏症（protein C deficiency，PCD）患儿的临床特征、诊断治疗和基因特点，提高临床对PCD的认识。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科收治的1例严重新生儿PCD患儿临床资料进行回顾性分析。以“婴儿”、“新生儿”、“蛋白C缺乏”、“蛋白质C缺乏”、“暴发性紫癜”和“newborn”、“neonate”、“protein C deficiency”、“purpura fulminans”为主题词，对中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普生物医学数据库、Pubmed、Embase、SCI数据库收录的文献进行检索，总结已报道的新生儿PCD临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿为足月女婴，生后2 d逐渐出现血小板减少、颅内出血、皮肤多发暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、腹腔出血、高血压、门静脉及髂静脉血栓、视网膜剥离等表现，蛋白C活性<10%。基因结果回报PROC基因存在复合杂合变异，父源c.314G>T（p.C105F）和母源c.1218G>A（p.M406I），ACMG变异评级均为疑似致病变异，符合常染色体隐性遗传模式。住院6周患儿家长放弃治疗离院。检索到临床资料相对完整的新生儿病例文献共25篇，涉及患儿29例，其中男18例，女11例；早产儿4例，足月儿25例；生后7 d内起病28例；主要临床特征为皮肤暴发性紫癜及脏器血栓；记录蛋白C结果22例，范围0~25%；记录PROC基因异常结果16例，复合杂合变异10例。有预后记录的患儿22例，11例死亡，其中9例在3个月内死亡，余均遗留严重智力运动发育障碍、癫痫及失明等后遗症。结论:新生儿期发病的PCD主要临床表现包括暴发性紫癜、弥散性血管内凝血、全身多脏器出血或血栓等，起病急、症状重、病情进展快，预后差、病死率高，蛋白C水平检测及PROC基因检测可明确诊断。
文献关键词：
蛋白C缺乏症;暴发性紫癜;临床分析;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
张利;陈亮;王晓颖;米荣;李莉;陈瑛
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科，北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]张利;陈亮;王晓颖;米荣;李莉;陈瑛-.新生儿蛋白C缺乏症1例并文献复习)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(04):326-330
A类：
fulminans,314G,C105F,1218G,M406I
B类：
缺乏症,文献复习,protein,deficiency,PCD,诊断治疗,因特,首都儿科研究所,所附,儿童医院,新生儿科,婴儿,暴发性紫癜,newborn,neonate,purpura,主题词,万方数据库,医学文献,文献数据库,生物医学数据库,Pubmed,Embase,SCI,进行检索,基因变异,本例,女婴,血小板减少,颅内出血,弥散性血管内凝血,腹腔出血,门静脉,髂静脉,静脉血栓,视网膜,PROC,复合杂合变异,ACMG,评级,致病变异,常染色体隐性遗传,遗传模式,患儿家长,放弃治疗,例文,中男,早产儿,足月儿,起病,脏器,后记,遗留,智力运动发育,发育障碍,癫痫,失明,后遗症,新生儿期,主要临床表现,病急,病情进展,病死率,水平检测,基因检测,临床分析
AB值：
0.315167
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