典型文献
一例Rothmund-Thomson综合征患儿的
RECQL4基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:基因检测结果显示患儿
RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2)，c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。
结论:RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因，本研究结果丰富了
RECQL4基因变异谱。
文献关键词：
Rothmund-Thomson综合征;皮肤异色征;RECQL4基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
吴秋萍;翁蔚琪;袁金娜;许晓琴;黄轲;董关萍;傅君芬;吴蔚
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，国家儿童区域医疗中心，杭州 310052;台州市肿瘤医院儿科，浙江 317500
文献出处：
引用格式：
[1]吴秋萍;翁蔚琪;袁金娜;许晓琴;黄轲;董关萍;傅君芬;吴蔚-.一例Rothmund-Thomson综合征患儿的
RECQL4基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):31-34
A类：
RECQL4,1049delAG,Arg350fs,PVS1+PM3,Strong+PM2,PVS1+PM2,皮肤异色征
B类：
一例,Rothmund,Thomson,变异分析,syndrome,RTS,致病原因,其父,妹妹,全外显子组测序,Sanger,异基因,家系,基因检测,1G,复合杂合变异,见报,新变异,医学遗传学,基因组学,ACMG,致病性变异,基因变异谱
AB值：
0.232804
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