典型文献
一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的
MVK基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点，明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sanger测序对检出的变异进行验证。结果:测序结果显示患儿
MVK基因存在c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异，父亲携带c.248C>T(p.Phe83Cys)杂合杂合变异，母亲携带c.971C>T(p.Ala324Val)杂合变异，2个变异均未见报道。根据根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，这2个变异均判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。
结论:MVK基因c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了
MVK基因变异谱。
文献关键词：
甲羟戊酸激酶缺乏症;周期性发热;MVK基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
王俊超;魏兴家;陶珍利
作者机构：
湖北省第三人民医院阳逻院区儿科，武汉 430415;武汉市新洲区阳逻社区卫生服务中心，武汉 430415;武汉生物工程学院，武汉 430415
文献出处：
引用格式：
[1]王俊超;魏兴家;陶珍利-.一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的
MVK基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):413-416
A类：
甲羟戊酸激酶缺乏症,248C,Phe83Cys,971C,Ala324Val,PM1+PM2+PM3+PP3,周期性发热
B类：
一例,IgD,MVK,变异分析,临床表型,致病原因,trio,全外显子组测序,Sanger,复合杂合变异,父亲,见报,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,致病变异,新变异,基因变异谱
AB值：
0.1821
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