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TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例
文献摘要：
本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿，主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491_493del杂合变异，为未报道过的突变位点。
文献关键词：
肝衰竭;TRMU基因;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
李慧敏;李萍;吴巧灵;施敏;范秀芳;侯静
作者机构：
济南市妇幼保健院新生儿科，济南 250001
文献出处：
引用格式：
[1]李慧敏;李萍;吴巧灵;施敏;范秀芳;侯静-.TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(03):269-270
A类：
TRMU,87C,493del
B类：
基因突变,新生儿,急性肝衰竭,足月小样儿,低血糖,胆汁淤积,肝功能异常,乳酸酸中毒,凝血功能障碍,甲胎蛋白,外显子,子组,基因检测,杂合变异,突变位点,婴儿
AB值：
0.258833
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