典型文献
新生儿期起病的先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例
文献摘要：
报道 1例新生儿期起病、StAR基因变异导致的经典型先天性类脂性肾上腺皮质增生症。患儿以肤色深、纳差为主要临床表现，合并高钾血症和低钠血症，促肾上腺皮质激素>2 000 pg/ml，17-羟孕酮0.53 ng/ml，予氢化可的松、9α氟氢可的松及口服氯化钠等治疗，好转出院。高通量全外显子测序显示类固醇生成急性调控蛋白基因StAR存在c.719delC和c.709A>C复合杂合变异，家系验证变异分别来自于患儿父母。
文献关键词：
类脂性肾上腺皮质增生症;StAR基因;高通量全外显子测序;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
陈瑛;李莉;王亚娟;张迪;杨敏娜
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科，北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]陈瑛;李莉;王亚娟;张迪;杨敏娜-.新生儿期起病的先天性类脂性肾上腺皮质增生症1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(06):557-559
A类：
类脂性肾上腺皮质增生症,719delC,709A
B类：
新生儿期,起病,先天性,StAR,基因变异,经典型,肤色,色深,纳差,主要临床表现,高钾血症,低钠血症,促肾上腺皮质激素,pg,ml,孕酮,氢化可的松,氯化钠,转出,高通量全外显子测序,类固醇生成急性调控蛋白,复合杂合变异,家系,患儿父母,婴儿
AB值：
0.245402
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