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NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
文献摘要：
目的:探讨
NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。
方法:收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果:胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿
NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA, p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道，c.432dupA尚未见报道，为新发现的变异。
结论:本研究结果拓展了
NPHP3基因变异谱。由
NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种，其预后较差。
文献关键词：
肾病相关纤毛病;NPHP3基因
;复合杂合变异
中图分类号：
作者姓名：
鲍幼维;潘小莉;潘澍青;庄丹燕;李海波;牧启田;闫露露
作者机构：
宁波大学医学院，宁波 315211;宁波市妇女儿童医院，宁波 315012;宁波市第一医院，宁波 315700
文献出处：
引用格式：
[1]鲍幼维;潘小莉;潘澍青;庄丹燕;李海波;牧启田;闫露露-.NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):510-513
A类：
NPHP3,肾病相关纤毛病,1817G,W606X,432dupA,E145Rfs
B类：
胎儿肾,肾囊肿,羊水,诊断研究,基因型,孕中期,少引,引产,产儿,染色体微阵列,阵列检测,全外显子组测序,Sanger,致病性变异,行家,家系,超声检测,极度,发现异常,复合杂合变异,传自,父母亲,见报,新发现,基因变异谱,变异类型,剪接变异,移码变异,异或,无义变异
AB值：
0.228814
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