典型文献
一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析
文献摘要：
目的:分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy ，MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，
ARSA)基因的变异情况。
方法:收集先证者的临床资料，采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后，应用Sanger测序在该家系中进行验证。通过氨基酸多序列比对和蛋白三维模型预测对变异的致病性进行分析。结果:患者携带
ARSA基因c.257G>A(p.R86Q)和c.467del(p.G156Afs*6)复合杂合变异，其中c.467del(p.G156Afs*6)移码变异为尚未报道的致病变异。氨基酸多序列比对表明c.257G>A(p.R86Q)变异位点在各种属间高度保守。经蛋白三维结构建模分析发现变异体c.467del(p.G156Afs*6)蛋白构象发生变化导致原有功能的丧失。
结论:本研究发现新的基因变异位点，扩宽了MLD的变异谱，有助于进一步了解基因型与表型之间的关系，加深对于该病的认识。
文献关键词：
ARSA基因
;异染性脑白质营养不良;全外显子组测序;生物信息学分析
中图分类号：
作者姓名：
张肖;李苗苗;马建华;臧玉翠;王敬丽;徐瑛蕾;沈露;刘世国
作者机构：
青岛大学附属医院医学遗传科，山东 266000;青岛大学附属医院生殖医学科，山东 266000
文献出处：
引用格式：
[1]张肖;李苗苗;马建华;臧玉翠;王敬丽;徐瑛蕾;沈露;刘世国-.一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1093-1098
A类：
异染性脑白质营养不良,metachromatic,257G,R86Q,467del,G156Afs
B类：
一例,基因变异,变异分析,leukodystrophy,MLD,芳基硫酸酯酶,arylsulfatase,ARSA,变异情况,先证者,他家,家系,外周静脉血,血样,全外显子组测序,可疑,致病变异,Sanger,多序列比对,致病性,复合杂合变异,移码变异,变异位点,种属,属间,三维结构,结构建模,建模分析,变异体,蛋白构象,有功,扩宽,基因型与表型,生物信息学分析
AB值：
0.257105
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
