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一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法:对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果:患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿
PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。
结论:PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。
文献关键词：
常染色体隐性多囊肾;PKHD1基因
;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
郜珊珊;李倩倩;代鹏;赵干业;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]郜珊珊;李倩倩;代鹏;赵干业;孔祥东-.一例常染色体隐性多囊肾病患儿的临床特征及基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1103-1106
A类：
3885T,Tyr1295,7816dupTGATA,Thr2606Metfs
B类：
一例,常染色体隐性多囊肾,多囊肾病,基因变异,变异分析,autosomal,dominant,polycystic,kidney,disease,ARPKD,临床特点,分子发病机制,产前超声,家族史,全外显子组测序,候选基因,变异位点,Sanger,早产儿,新生儿,呼吸窘迫,极低出生体重儿,代谢性酸中毒,先天性,肾病综合征,PKHD1,NM,exon,复合杂合变异,其父,父亲,致病原因
AB值：
0.226096
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