典型文献
一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的
LRP5基因变异分析
文献摘要：
目的:明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因，为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法:采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证
LRP5基因变异位点。通过蛋白质功能软件预测、PubMed和相关数据库检索变异位点的致病性。结合患者临床表现和测序结果，根据《遗传变异分类标准与指南》判断候选变异的致病性。
结果:两例患者均先天性失明且均有多次骨折史，小眼球畸形、角膜不同程度浑浊。1例患者智力正常，另1例存在语言障碍。2例患者
LRP5基因均存在c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)、c.4400G>A(p.Arg1467Gln)和c.4600C>T(p.Arg1534X)杂合变异。患者母亲检测到c.1007_1015delGTAAGGCAG杂合变异，父亲检测到c.4400G>A、c.4600C>T杂合变异，姐姐未检测到变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)变异均判定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PS1+PM2)。
结论:LRP5基因c.1007_1015delGTAAGGCAG(p.Cys336X)和c.4600C>T(p.Arg1534X)复合杂合变异可能是该家系两例患者骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征的致病原因。
文献关键词：
先天性失明;骨折;LRP5基因
;骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
中图分类号：
作者姓名：
白周现;焦智慧;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]白周现;焦智慧;孔祥东-.一个骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征家系的
LRP5基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):185-188
A类：
先天性失明,1015delGTAAGGCAG,Cys336X,4400G,Arg1467Gln,4600C,Arg1534X,PVS1+PM2+PM3,PVS1+PS1+PM2
B类：
骨质疏松,假性,神经性,LRP5,基因变异,变异分析,两例,遗传学病因,家系遗传,遗传咨询,姐姐,血样,全外显子组测序法,Sanger,变异位点,蛋白质功能,功能软件,软件预测,数据库检索,致病性,遗传变异,分类标准,小眼,眼球,角膜,浑浊,语言障碍,父亲,未检,医学遗传学,基因组学,复合杂合变异,神经胶质瘤,致病原因
AB值：
0.198109
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