典型文献
一例
UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析
文献摘要：
目的:对一例表现为发育迟缓、营养不良及特殊面容的患儿进行临床检查和遗传学分析。方法:收集患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患儿具有特殊面容，包括鼻翼发育不全、头皮缺损和牙齿畸形，并有胰腺外分泌不足导致的反复腹泻。基因测序显示患儿携带
UBR1基因c.3167C>G(p.S1056X)和c.1911+14C>G复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲。生物信息学分析显示c.3167C>G为无义变异，既往未见报道；c.1911+14C>G为已知剪接变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，两个变异分别判断为致病和疑似致病变异。
结论:患儿被确诊为
UBR1基因复合杂合变异导致的Johanson-Blizzard综合征。新发现的变异扩展了
UBR1基因的变异谱，并为该家系的遗传咨询及再生育指导提供了依据。
文献关键词：
Johanson-Blizzard综合征;UBR1基因
;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
符晓莉;张丽;魏绪霞;律玉强;杨露;高敏;盖中涛;刘毅
作者机构：
山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）儿研所，济南 250022;山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）消化科，济南 250022;山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）静配室，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]符晓莉;张丽;魏绪霞;律玉强;杨露;高敏;盖中涛;刘毅-.一例
UBR1基因新变异所致Johanson-Blizzard综合征患儿的分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1379-1384
A类：
3167C,S1056X,1911+14C
B类：
一例,UBR1,新变异,Johanson,Blizzard,发育迟缓,营养不良,特殊面容,临床检查,检查和,遗传学分析,其父,行家,家系,全外显子组测序,Sanger,鼻翼,发育不全,头皮缺损,牙齿畸形,外分泌,基因测序,复合杂合变异,传自,父亲,生物信息学分析,无义变异,见报,剪接变异,医学遗传学,基因组学,致病变异,新发现,遗传咨询,再生育
AB值：
0.315161
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
