典型文献
产前全外显子组测序诊断
SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例
文献摘要：
目的:探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法:对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常，全外显子组测序提示其
SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异，判读为致病性变异。
结论:对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测，以明确其遗传学病因及预后。
文献关键词：
Coffin-Siris综合征;SMARCA4基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
鲍幼维;潘小莉;潘澍青;葛丽莎;庄丹燕;李海波
作者机构：
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室，宁波 315012
文献出处：
引用格式：
[1]鲍幼维;潘小莉;潘澍青;葛丽莎;庄丹燕;李海波-.产前全外显子组测序诊断
SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1375-1378
A类：
2851G,G951R
B类：
产前,全外显子组测序,SMARCA4,Coffin,Siris,一例,胎儿,临床表型,遗传学病因,染色体微阵列分析,Sanger,侧脑室,增宽,未见异常,杂合变异,判读,致病性变异,基因检测,基因变异
AB值：
0.23581
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