典型文献
产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例
文献摘要：
孕妇32岁，孕1产0，孕妇及配偶既往体健，非近亲结婚，孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档，孕期定期产检，唐氏筛查低风险。孕11~14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚1.3 mm。孕22
+3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽，左侧宽约2.3 cm，右侧宽约1.8 cm，第三脑室增宽，宽约0.4 cm，胎儿透明隔腔未显示，小脑横径2.0 cm(相当于孕20周)，回声偏低，小脑整体形态异常，呈三角形，双侧小脑半球融合，第四脑室形态异常，呈"锁孔征"，小脑蚓部未显示(图1~6)。超声提示胎儿颅内多发畸形，双侧脑积水，小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis，RES)可能，透明隔腔显示不清，第三脑室增宽，建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示：①胎儿双侧小脑融合样改变，蚓部不明显，考虑RES可能；②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示)，第三脑室扩张，透明隔缺如(图7，8)。孕妇行胎儿羊水穿刺，胎儿染色体核型及拷贝数变异结果正常，未进一步行全外显子组测序。孕妇及家属充分了解病情后，决定终止妊娠。于本院引产，病理尸检进一步证实为胎儿RES。本研究获首都医科大学附属北京妇产医院医学伦理委员会批准(审批号2017-KY-076-01)，该孕妇知情同意并签署知情同意书。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
张国慧;孙丽娟;韩吉晶;郭翠霞;吴青青
作者机构：
首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院超声科，北京 100026
文献出处：
引用格式：
[1]张国慧;孙丽娟;韩吉晶;郭翠霞;吴青青-.产前超声诊断胎儿菱脑融合畸形1例)[J].中华超声影像学杂志,2022(09):816-818
A类：
rhombencephalosynapsis
B类：
产前超声诊断,胎儿,孕妇,配偶,近亲结婚,孕前,孕期,饮酒,不良因素,首都医科大学,北京妇产医院,建档,定期产检,唐氏筛查,低风险,颈项透明层,nuchal,translucency,NT,22
,+3,超声检查,侧脑室增宽,第三脑室,透明隔腔,小脑横径,相当于,回声,三角形,小脑半球,第四脑室,锁孔,小脑蚓部,颅内,脑积水,RES,颅脑磁共振,磁共振检查,产前诊断,胼胝体发育不全,后部,缺如,羊水穿刺,染色体核型,拷贝数变异,全外显子组测序,家属,终止妊娠,本院,引产,病理尸检,医学伦理委员会,批号,KY,签署,知情同意书
AB值：
0.346381
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