典型文献
染色体复杂易位46，XY，t(4；5)，t(6；15)一例
文献摘要：
患者 男，29岁，表型无异常，因妻子不良妊娠史来院咨询。其妻既往自然流产1次，生化妊娠1次，2019年因胎儿NT增厚(6.9 mm)接受羊水穿刺产前诊断，胎儿染色体核型为46，XN，der(6)t(6；15)(q27；q25)，单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析提示胎儿染色体6q27区存在583 kb缺失，15q25.1-qter区存在21.5 Mb重复。经遗传咨询，夫妇双方决定终止妊娠。患者夫妇系非近亲结婚，否认有毒有害物质或放射线接触史。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
许芳梅;郑来萍;钟银环
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511442
文献出处：
引用格式：
[1]许芳梅;郑来萍;钟银环-.染色体复杂易位46，XY，t(4；5)，t(6；15)一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1171
A类：
6q27,15q25,qter
B类：
易位,XY,一例,无异,妻子,不良妊娠史,其妻,自然流产,生化妊娠,胎儿,NT,增厚,羊水穿刺,产前诊断,染色体核型,XN,der,单核苷酸多态性微阵列,single,nucleotide,polymorphism,array,SNP,kb,Mb,遗传咨询,夫妇,终止妊娠,近亲结婚,否认,认有,有毒有害物质,放射线,线接触
AB值：
0.463076
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