典型文献
一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。
文献关键词：
13q倒位重复;新着丝粒;嵌合
中图分类号：
作者姓名：
罗婷婷;车铭;程德华;张丽芳;张涛;曾艳
作者机构：
绍兴市妇幼保健院，浙江 312000;中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙 410008
文献出处：
引用格式：
[1]罗婷婷;车铭;程德华;张丽芳;张涛;曾艳-.一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):76-80
A类：
+inv,q14,3q34,新着丝粒
B类：
一例,嵌合型,13q,倒位,胎儿,遗传学分析,产前诊断,基因型与表型,羊水,脐带血,血样,联合应用,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,荧光原位杂交技术,XY,dup,孕妇,男婴,鼻梁,红斑,血管瘤,遗传咨询
AB值：
0.294786
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