典型文献
两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
文献摘要：
目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法:回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果:在74例嵌合体中，12例为假性嵌合体，62例为真性嵌合体，后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论:染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时，可进一步采用荧光原位杂交进行验证。
文献关键词：
产前诊断;嵌合体;染色体核型;单核苷酸多态性微阵列
中图分类号：
作者姓名：
孙惟佳;苏家荪;刘天盛;黄红倩;欧阳鲁平;王林琳;李娇;罗静思
作者机构：
广西壮族自治区妇幼保健院，南宁 530021；广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所，南宁 530021
文献出处：
引用格式：
[1]孙惟佳;苏家荪;刘天盛;黄红倩;欧阳鲁平;王林琳;李娇;罗静思-.两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):842-847
A类：
B类：
产前诊断,诊断技术,羊水,细胞染色,性能比较,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,single,nucleotide,polymorphism,microarray,SNP,回顾分析,胎儿,染色体嵌合体,孕妇,假性,真性,罗伯逊易位,标记染色体,常染色体,性染色体非整倍体,结果不一致,荧光原位杂交,交进
AB值：
0.208417
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