典型文献
新生儿Netherton综合征1例
文献摘要：
Netherton综合征是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传性疾病，由于SPINK5基因变异引起，常于新生儿期发病，先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性体质是该病典型的三大临床特征。本文报道1例经基因检测确诊的新生儿Netherton综合征的临床特点。
文献关键词：
Netherton综合征;SPINK5基因;鱼鳞病;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
郑学辉;余霞娟;熊瑛;叶素芬;杨勇;梅家平
作者机构：
南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科，深圳 518028;南方医科大学附属深圳妇幼保健院皮肤科，深圳 518028
文献出处：
引用格式：
[1]郑学辉;余霞娟;熊瑛;叶素芬;杨勇;梅家平-.新生儿Netherton综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(04):365-366
A类：
SPINK5
B类：
Netherton,常染色体隐性遗传,隐性遗传性疾病,基因变异,新生儿期,先天性鱼鳞病,红皮病,竹节,毛发,特应性体质,基因检测,临床特点,婴儿
AB值：
0.294558
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