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磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征1型与2型临床特征差异的研究进展
文献摘要：
磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病，更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低，APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处，而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述，以提高临床医生对APDS的认识。
文献关键词：
PI3Kδ过度活化综合征;APDS2;APDS1;原发性免疫缺陷病;磷脂酰基醇3-激酶
中图分类号：
作者姓名：
何璐;刘兴楼
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]何璐;刘兴楼-.磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征1型与2型临床特征差异的研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(10):703-707
A类：
APDS1,APDS2,Leniolisib
B类：
磷脂酰肌醇,特征差异,activated,phosphoinositide,kinase,delta,syndrome,常染色体显性遗传,原发性免疫缺陷病,基因突变类型,较易,支气管扩张,鼻窦炎,肝脾肿大,哮喘,自身免疫性,自身炎症性疾病,肺炎链球菌,流感嗜血杆菌,眼部感染,淋巴结病,生长迟缓,免疫学特征,IgM,雷帕霉素,益处,耐受性,临床医生,PI3K,酰基
AB值：
0.242265
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