典型文献
DHX37基因杂合突变致46，XY性发育异常1例
文献摘要：
回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(
DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。
DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例
DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
文献关键词：
DHX37基因突变
;46，XY性发育异常;46，XY性腺发育不良
中图分类号：
作者姓名：
杨玉;黄慧;吴铁牛;杨利;谢理玲;帅霞;陈卡;熊翔宇
作者机构：
南昌大学附属儿童医院（江西省儿童医院）内分泌遗传代谢科，江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心，南昌 330006;南昌大学附属儿童医院（江西省儿童医院）江西省儿童发育与遗传重点实验室，南昌 330006;赣州市妇幼保健院儿科，赣州 341000
文献出处：
引用格式：
[1]杨玉;黄慧;吴铁牛;杨利;谢理玲;帅霞;陈卡;熊翔宇-.DHX37基因杂合突变致46，XY性发育异常1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(18):1413-1415
A类：
DHX37,2020C,R674W
B类：
杂合突变,XY,性发育异常,儿童医院,遗传代谢,DSD,Asp,Glu,Ala,His,box,基因突变,家系,实验室检查,基因检测,诊治过程,致病基因,常染色体显性遗传,外显,外生殖器,睾丸,性腺发育不良,本例,中国人群,首例,杂合变异,遗传学
AB值：
0.26152
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