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肝纤维蛋白原贮积症的研究进展
文献摘要：
肝纤维蛋白原贮积症(hepatic fibrinogen storage disease，HFSD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，属于内质网贮积病的范畴。其特征为异常纤维蛋白原滞留在肝细胞内质网中，从而导致不同程度的慢性肝病，严重可致肝硬化，同时导致血浆纤维蛋白原的缺乏，与编码纤维蛋白原相关肽链的基因突变相关。该文将从纤维蛋白原的分子结构、基因以及肝纤维蛋白原贮积症的临床表现、组织病理、分子遗传及治疗等方面进行综述。
文献关键词：
肝纤维蛋白原贮积症;组织病理;基因突变;先天性纤维蛋白原缺陷;治疗
中图分类号：
作者姓名：
张颖;林谦;金玉
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院消化科 210008
文献出处：
引用格式：
[1]张颖;林谦;金玉-.肝纤维蛋白原贮积症的研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(07):448-452
A类：
肝纤维蛋白原贮积症,HFSD,先天性纤维蛋白原缺陷
B类：
hepatic,fibrinogen,storage,disease,常染色体显性遗传,遗传性疾病,内质网,积病,滞留,肝细胞,慢性肝病,肝硬化,血浆纤维蛋白原,肽链,基因突变,变相,分子结构,分子遗传
AB值：
0.195627
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