典型文献
Kaufman眼脑面综合征一例报道并文献复习
文献摘要：
目的:探索Kaufman眼脑面综合征(KOS)的临床特征。方法:回顾中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区确诊的1例KOS患儿的临床资料及检查结果。在PubMed、中国知网数据库检索KOS的相关文献，描述1例新病例的临床特点和基因型，并系统性回顾既往已报道的34例病例，总结KOS的临床特点。结果:既往已报道的34例KOS患儿的特征为：新生儿期喂养困难(90%)、呼吸困难(84%)，生长发育缓慢(85%)，智力障碍，颅面部畸形，包括：小头畸形(91%)、睑裂狭小/上睑下垂(91%)、短/前倾的鼻子(94%)、特殊的眉型(87%)等。本例患儿主要临床表现为：生长发育迟缓、喂养困难和面容异常，异常面容表现：小头畸形、右眼上睑缺损、睑裂狭小/上睑下垂、睑裂上斜、眼距宽、耳位低、低鼻梁、鼻孔前倾、小嘴、小下颌。1岁9个月时全外显子测序发现泛素蛋白质连接酶E3B基因(
UBE3B基因)Exon25纯合突变c.2737C>T(p.R913X)，Sanger测序验证父母均携带此突变，诊断KOS。随访患儿至4岁8个月，精神、运动及体格发育均明显落后。
结论:新生儿期的呼吸困难和喂养困难、生长发育迟缓、智力障碍、颅面部异常是KOS患儿的常见表现，颅面部异常包括：小头畸形、睑裂狭小、短/前倾的鼻子、特殊的眉型等，诊断依靠基因检测。
文献关键词：
Kaufman眼脑面综合征;UBE3B基因;睑裂狭小;智力障碍;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
王利;高铭;朱丽娜;辜蕊洁;侯豫;马秀伟
作者机构：
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内二病区，北京 100700
文献出处：
引用格式：
[1]王利;高铭;朱丽娜;辜蕊洁;侯豫;马秀伟-.Kaufman眼脑面综合征一例报道并文献复习)[J].中国小儿急救医学,2022(08):658-662
A类：
E3B,UBE3B,Exon25,2737C,R913X
B类：
Kaufman,一例,文献复习,KOS,中国人民解放军,解放军总医院,医学中心,心儿,儿科,医学部,病区,中国知网数据库,数据库检索,临床特点,基因型,新生儿期,喂养困难,呼吸困难,智力障碍,颅面部畸形,小头畸形,睑裂狭小,上睑下垂,前倾,鼻子,本例,主要临床表现,生长发育迟缓,面容,右眼,低鼻,鼻梁,鼻孔,小下颌,全外显子测序,泛素,连接酶,纯合突变,Sanger,体格发育,常见表现,基因检测,基因突变
AB值：
0.275142
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