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新生儿线粒体DNA耗竭综合征一例
文献摘要：
线粒体 DNA 耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。
文献关键词：
线粒体DNA耗竭综合征;DGUOK基因;新发突变
中图分类号：
作者姓名：
暴丽莎;刘芳;吴圆圆;王景娜
作者机构：
中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科，石家庄 050082;中国人民解放军联勤保障部队第980医院生殖遗传中心，石家庄 050082
文献出处：
引用格式：
[1]暴丽莎;刘芳;吴圆圆;王景娜-.新生儿线粒体DNA耗竭综合征一例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(01):77-78
A类：
DGUOK
B类：
耗竭,一例,mitochondrial,depletion,syndrome,MDS,成核,因时,拷贝数,组织器官,官能,能量产生,常染色体隐性遗传病,脑型,新生儿期,婴儿期,特征性表现,早发性,肝病,神经系统表现,复合杂合突变,本病,新发突变
AB值：
0.388703
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