典型文献
新生儿Schinzel-Giedion综合征1例
文献摘要：
Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要以特殊面容、心脏、骨骼和泌尿生殖系统发育畸形，以及神经系统发育落后为特征。本文介绍1例新生儿Schinzel-Giedion综合征患儿临床特征及SETBP1基因变异特点，以加强临床医生对该病的认识。
文献关键词：
Schinzel-Giedion综合征;婴儿，新生;SETBP1基因
中图分类号：
作者姓名：
梁艳苹;李昕;高琦;田秀英
作者机构：
天津市中心妇产科医院新生儿科 天津市人类发育与生殖调控重点实验室，天津 300110
文献出处：
引用格式：
[1]梁艳苹;李昕;高琦;田秀英-.新生儿Schinzel-Giedion综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(05):467-468
A类：
Schinzel,Giedion,SETBP1
B类：
新生儿,常染色体显性遗传病,特殊面容,泌尿生殖系统,发育畸形,神经系统发育,发育落后,基因变异,临床医生,婴儿
AB值：
0.184404
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
