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常染色体显性遗传Alport综合征患儿基因型与表型分析
文献摘要：
目的:分析常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)患儿的临床病理和基因突变特征，以提高对其的认识。方法:纳入2016年9月至2020年2月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断为ADAS的10例患儿，回顾性分析其临床病理特点及基因突变特征，并随访。结果:1．ADAS患儿中位诊断年龄5.7(2.4，9.8)岁，6例(60.0%)患儿有肾衰竭家族史，4例(40.0%)患儿确诊时表现为血尿合并蛋白尿，2例(20.0%)患儿出现高频听力受损。肾脏活检显示4例(40.0%)患儿肾小球基底膜(GBM)致密层为广泛撕裂分层样改变，6例(60.0%)患儿为局限性撕裂病变。2.10例患儿中4例(40.0%)为
COL4A3基因杂合突变，2例为甘氨酸点突变，2例为剪接突变；6例(60.0%)患儿为
COL4A4基因杂合突变，其中4例为胶原区甘氨酸点突变，1例为无义突变，1例为大片段缺失。上述突变中6个为未见报道的新突变。
结论:ADAS患儿早期临床表现多不典型，肾外表现较少见，GBM致密层以局限性撕裂分层为主，基因突变以甘氨酸点突变为主。
文献关键词：
常染色体显性遗传Alport综合征;儿童;基因型;表型
中图分类号：
作者姓名：
周兰琪;仇丽茹;张瑜;周建华
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]周兰琪;仇丽茹;张瑜;周建华-.常染色体显性遗传Alport综合征患儿基因型与表型分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(22):1741-1744
A类：
B类：
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AB值：
0.317085
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