背景 SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后.目的 总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后.设计病例系列报告.方法 纳入2017年6月至2022年7月于首都医科大学附属儿童医院(我院)初诊为淋巴瘤且年龄<18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A基因突变的连续住院病例.根据病理诊断确定治疗方案:侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征(HLH)患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗.化疗2～3个月行中期疗效评估.化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能.主要结局指标SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后.结果 6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5(4～12)岁.瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期:Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型:3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤.5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降.5例病初全血和血浆EBV-DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV-DNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV-DNA为106拷贝数/mL.6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常.3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗.结论 SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤(成熟B细胞淋巴瘤),预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后.

SH2D1A基因突变;儿童淋巴瘤;X连锁淋巴增殖综合征1型

党宛玉;段彦龙;周春菊;金玲;杨菁;黄爽;张梦;李楠

国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院 儿童肿瘤中心,肿瘤内科,儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室,儿童肿瘤国家临床重点专科,儿科重大疾病研究教育部重点实验室 北京,100045;国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院 病理科 北京,100045

中国循证儿科杂志

[1]党宛玉;段彦龙;周春菊;金玲;杨菁;黄爽;张梦;李楠-.SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告)[J].中国循证儿科杂志,2022(05):384-388

SH2D1A,LMB89

基因突变,病例系列,系列报告,儿童淋巴瘤,疾病预后,结伴,病理特点,首都医科大学,儿童医院,我院,初诊,外显子,基因测序,住院病例,病理诊断,侵袭性,性成熟,细胞淋巴瘤,家族性,噬血细胞综合征,HLH,先以,SMILE,中期疗效,疗效评估,PET,肝功能,LDH,结局指标,发病年龄,中枢神经系统,头颈部,脏器,临床分期,病理类型,弥漫,高级别,别成,11q,基特,病毒阳性,体液免疫,细胞免疫指标,全血,EBV,复测,拷贝数,SAP,蛋白检测,未见异常,染色体异常,利妥昔单抗,抗免疫,免疫治疗,病理形态,为非霍奇金淋巴瘤,机考,异基因造血干细胞移植,连锁

0.271651