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SCN1A相关发育性癫痫-运动障碍性脑病1例报告
文献摘要：
离子通道与多种细胞的电活动相关,导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关[1 ].编码 N a+ 通道α1亚基的 SCN1A基因(OMIM* 182389)主要在中枢神经系统表达,参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性,是较早发现的与癫痫相关的基因之一,该基因突变常导致Dravet综合征,使用Na+ 通道阻滞剂治疗可使该综合征患者癫痫发作加重[2].有研究显示 SCN1A突变还可导致非Dravet综合征癫痫,甚至非痫性发作,但缺乏特征性基因型-表型关系,导致临床诊断困难[3].本文报道1例 SCN1A基因突变,表现为癫痫及非痫性发作、经Na+通道阻滞剂治疗部分有效的患者,总结其临床症状、遗传学及脑电图(EEG )特征,以拓宽临床医生对 SCN1A突变基因型-表型关系的认识.
文献关键词：
SCN1A;癫痫;运动障碍;婴儿
中图分类号：
作者姓名：
田茂强;赵静;杨冰竹;雷文婷;陈静;李娟;郎长会;束晓梅
作者机构：
563003,贵州遵义,贵州省儿童医院,遵义医科大学附属医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]田茂强;赵静;杨冰竹;雷文婷;陈静;李娟;郎长会;束晓梅-.SCN1A相关发育性癫痫-运动障碍性脑病1例报告)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(04):251-253
A类：
B类：
SCN1A,发育性,运动障碍,障碍性,脑病,离子通道,亚基,OMIM,中枢神经系统,神经递质,递质释放,神经细胞,兴奋性,早发现,基因突变,常导,Dravet,Na+,阻滞剂,癫痫发作,痫性发作,特征性,基因型,遗传学,脑电图,EEG,临床医生,突变基因,婴儿
AB值：
0.33509
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