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神经母细胞瘤扩增序列基因缺陷研究进展
文献摘要：
神经母细胞瘤扩增序列基因(NBAS基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病,是一种罕见的基因缺陷.该基因缺陷可累及全身多个系统.临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu?t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭.本文主要从NBAS基因缺陷可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述.
文献关键词：
NBAS基因;NMD通路;肝衰竭
中图分类号：
作者姓名：
周妍杉;谭书江
作者机构：
重庆市涪陵中心医院儿科,重庆 408000
文献出处：
引用格式：
[1]周妍杉;谭书江-.神经母细胞瘤扩增序列基因缺陷研究进展)[J].中国儿童保健杂志,2022(07):737-740
A类：
Pelger
B类：
神经母细胞瘤,基因缺陷,NBAS,常染色体隐性遗传病,有身,身材矮小,视神经萎缩,Hu,肝功能衰竭,诊断和预后,NMD,肝衰竭
AB值：
0.265606
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