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新生儿葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例
文献摘要：
葡萄糖磷酸异构酶（glucose phosphate isomerase，GPI）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血，严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症，基因检测发现两个新发位点，予及时干预后，随访至16个月，智力运动发育正常。
文献关键词：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症;基因;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
张丕强;孙学梅;李洪娟
作者机构：
山东省临沂市人民医院儿科 276000
文献出处：
引用格式：
[1]张丕强;孙学梅;李洪娟-.新生儿葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(01):83-84
A类：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
B类：
新生儿,一例,glucose,phosphate,isomerase,GPI,常染色体隐性遗传病,遗传性,溶血性贫血,胎儿,宫内,染起,起病,基因检测,予及,智力运动发育,婴儿
AB值：
0.298282
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