典型文献
囊性纤维化的发病机制和分子调节治疗的研究进展
文献摘要：
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性单基因遗传病，由于囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(
CFTR)基因纯合和双重杂合突变所致。
CFTR基因编码的是一种氯离子通道蛋白，分布于气道、胰腺导管上皮等部位，其功能异常将产生一系列临床表现。近10年来针对CFTR功能缺陷这一源头问题的特异性分子调节治疗取得了令人瞩目的成果。CF也因此成为一种模式疾病，为其他罕见的遗传疾病在遗传学、分子和细胞发病机制以及药物研发方面开创了新路线。现就近年来CF的发病机制以及分子调节治疗的最新研究进展进行综述，旨在提高广大医师对该病机制的认识，了解分子调节治疗。
文献关键词：
囊性纤维化跨膜传导调节蛋白;基因;分子治疗
中图分类号：
作者姓名：
王昊;徐保平
作者机构：
国家儿童医学中心，国家呼吸系统疾病临床研究中心，首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]王昊;徐保平-.囊性纤维化的发病机制和分子调节治疗的研究进展)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(22):1721-1723
A类：
囊性纤维化跨膜传导调节蛋白
B类：
常染色体隐性,单基因遗传病,CFTR,杂合突变,基因编码,氯离子通道蛋白,气道,胰腺导管,功能缺陷,令人瞩目,遗传疾病,遗传学,药物研发,就近,最新研究进展,大医,分子治疗
AB值：
0.219385
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